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戈谢病是常见出生缺陷病吗?它的发病率高吗?怎么排查?_育儿问

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戈谢病是常见出生缺陷病吗?它的发病率高吗?怎么排查?

戈谢病是常见出生缺陷病吗?它的发病率高吗?怎么排查? 戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,属于染色体隐性遗传疾病。在我国主要出现在华北地区。戈谢病发病率比较低。在孕十五周左右,可以通过羊水穿刺进行产前诊断。 出生以后的各个年龄段都有可能发病。可以根据病情对症治疗。
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